Поликистозная болезнь почек — наследственная патология, приводящая к формированию кист почек и постепенному увеличению обеих почек и иногда прогрессирующая до почечной недостаточности. Почти все формы заболевания вызваны семейными генетическими мутациями. Симптомы поликистоза почек включают боли в животе и боку, гематурию и артериальную гипертензию. Диагностика поликистозной болезни почек — КТ или УЗИ. Лечение поликистоза почек симптоматическое, до развития почечной недостаточности, диализ или трансплантация после.
Причины поликистоза почек
Поликистозная болезнь почек наследуется по аутосомно-доминантному или рецессивному типу; спорадически заболевание возникает редко. Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек встречается у 1 человека на 1000 населения и обусловливает 5-10 % всех случаев терминальной почечной недостаточности, требующей заместительной терапии. Клиника редко проявляется до зрелого возраста, но пенетрантность полная, все пациенты старше 80 лет имеют те или иные симптомы. Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь встречается редко, но почечную недостаточность вызывает часто уже в детском возрасте.
В 86-96 % случаев АДПКБ вызвано мутациями гена поликистозной болезни почек 1 в хромосоме 16, который кодирует синтез белка полицистина 1. Большинство остальных случаев вызваны мутациями гена поликистозной болезни почек 2 в хромосоме 4, кодирующего синтез белка полицистина 2. Только некоторые семейные случаи не связаны ни с одним из этих локусов. Полицистин 1 может регулировать адгезию и дифференцировку клеток канальцевого эпителия; полицистин 2 может действовать как ионный канал, при мутации вызывая секрецию в просвет кисты. Мутации этих генов могут нарушать функцию почечных ресничек, позволяющих клеткам канальцевого эпителия воспринимать скорость потока мочи. Основная гипотеза предполагает связь пролиферации и дифференциации клеток канальцевого эпителия со скоростью потока мочи, в результате чего дисфункция почечных ресничек может привести к формированию кист.
На ранних стадиях канальцы расширяются и постепенно заполняются гломерулярным фильтратом. В конце концов, канальцы разобщаются с функционирующим нефроном и заполняются уже секретом эпителия, а не фильтратом, формируя кисту. При возникновении кровотечения в кисту может развиться боль и нагноение; также имеется высокий риск острого пиелонефрита и образования камней. Склероз сосудов и интерстициальный склероз развивается по неизвестным механизмам и обычно поражает менее 10 % канальцев, несмотря на это у пациентов 60 лет и старше почечная недостаточность развивается в 35-45 % случаев.
Экстраренальные проявления встречают часто. Около трети всех пациентов имеют кисты печени, которые обычно не нарушают функцию печени, но могут вызывать боли в правом подреберье при увеличении или инфицировании. Пациенты также имеют высокую вероятность возникновения кист поджелудочной железы или тонкой кишки, дивертикулов толстой кишки и грыж передней брюшной стенки.
Патология клапанного аппарата сердца может быть выявлена при эхокардиографии у 25-30 % пациентов. Недостаточность аортального клапана развивается в результате расширения корня аорты на фоне изменения ее стенок ; другая клапанная патология может быть обусловлена нарушениями свойств коллагена. Аневризмы коронарных артерий также могут возникать.
Около 4 % молодых пациентов и до 10 % взрослых имеют аневризмы мозговых артерий. Разрыв аневризм происходит у 65-75 % пациентов, обычно до 50 лет; факторы риска включают семейный анамнез аневризм или их разрыв, большой размер аневризмы и плохо контролируемую артериальную гипертензию.
Врачи отмечают, что поликистозная болезнь почек является серьезным заболеванием, которое требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают, что данное заболевание характеризуется образованием множества кист в почках, что может привести к их увеличению и нарушению функции. Врачи рекомендуют регулярные обследования, включая УЗИ и МРТ, для раннего выявления изменений. Лечение часто включает контроль артериального давления, коррекцию образа жизни и, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Важно, чтобы пациенты были осведомлены о возможных осложнениях, таких как почечная недостаточность, и следовали рекомендациям специалистов для поддержания здоровья.
Симптомы поликистоза почек (Поликистозная болезнь почек)
АДПКБ на ранних стадиях обычно не имеет симптомов. Половина пациентов остаются бессимптомными в течение всей жизни, у них никогда не развивается почечная недостаточность и ПКБ у них не диагностируют. Большинство пациентов, у которых развиваются симптомы, имеют клинические проявления к концу 3-й декады жизни. Симптомы включают боли, локализованные низко в боку, спине и животе в результате увеличения кист, и симптомы инфицирования. Увеличенные почки, как правило, хорошо пальпируются. Острые боли, если они развиваются, обусловлены обычно кровоизлиянием в кисту или миграцией камня; лихорадка появляется при присоединении пиелонефрита. Кисты печени могут сопровождаться болями в правом подреберье. Клапанная патология редко сопровождается симптомами, но иногда требует хирургической коррекции. Симптомы неосложненной внутримозговой аневризмы включают головную боль, тошноту, рвоту и симптомы поражения черепно-мозговых нервов, что требует срочного хирургического вмешательства.
Признаки болезни неспецифичные, включают гематурию, артериальную гипертензию и протеинурию. Анемия менее выражена, чем при других видах хронической почечной недостаточности, предположительно из-за сохраненной выработки эритропоэтина. На поздней стадии заболевания почки могут быть значительно увеличенными и доступными пальпации, вызывая чувство давления в верхних отделах живота и в боку.
Диагностика поликистоза почек
Диагноз основан на анамнезе заболевания, семейном анамнезе, физикальном обследовании и дополнительных методах визуализации. УЗИ или КТ — методы выбора, показывающие выраженные кистозные изменения в паренхиме почек и «рваный» вид, обусловленные множественными кистами, смещающими функционирующую паренхиму. Анализ мочи выявляет легкую протеинурию и микро- или макрогематурию. Выраженная гематурия может быть обусловлена пассажем камня или форникальным кровотечением в результате разрыва кисты. Пиурию выявляют часто даже без бактериальной инфекции. Вначале концентрации мочевины и креатинина нормальные или лишь слегка повышены, но они медленно повышаются особенно при присоединении артериальной гипертензии. Иногда развернутый анализ крови может выявить полицитемию.
Читайте также:
Пациенты с симптомами внутримозго-вой аневризмы нуждаются в КТ с высокой разрешающей способностью или МРТ-ангиографии. Однако нет общего соглашения о необходимости скрининга бессимптомных пациентов на наличие внутримозговой аневризмы, в каком возрасте и как часто. Рациональный подход имеется в скрининге пациентов с АДПКБ и семейным анамнезом внутримозговой гематомы или аневризмы.
Генетический анализ на ПКБ-связанные мутации в настоящее время используется для пациентов с ПКБ и отсутствием семейного анамнеза. Генетическое консультирование рекомендовано родственникам первой степени пациентов с АДПКБ.
Поликистозная болезнь почек вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Многие люди, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что заболевание часто протекает бессимптомно на ранних стадиях, что затрудняет его диагностику. Пациенты делятся опытом о том, как важна регулярная проверка состояния почек, особенно если в семье были случаи этой болезни. Некоторые отмечают, что изменения в образе жизни, такие как правильное питание и физическая активность, помогают замедлить прогрессирование заболевания. Однако многие также выражают опасения по поводу возможных осложнений, таких как гипертония и почечная недостаточность. Важно, что поддержка со стороны врачей и близких играет ключевую роль в управлении состоянием и повышении качества жизни.
Прогноз при поликистозной болезни почек
В 75 лет 50-75 % пациентов с АДПКБ нуждаются в заместительной терапии. Факторами более быстрой прогрессии заболевания до почечной недостаточности служат ранний возраст манифестации болезни, мужской пол, негроидная раса, ПКБ генотипа 1, значительное прогрессирующее увеличение объема почек, выраженная гематурия, быстрое увеличение размеров почки, артериальная гипертензия, кисты печени и ИМП. АДПКБ не увеличивает риска развития рака почек, но если у пациента с АДПКБ рак почки, то опухоль имеет тенденцию к поражению обеих почек. Без диализа или трансплантации пациенты обычно умирают от уремии или осложнений артериальной гипертензии; около 10 % погибают от внутримозгового кровоизлияния/гематомы из разорванной аневризмы мозговых артерий. Пациенты, получающие лечение гемодализом, и пациенты после трансплантации обычно умирают от клапанной кардиомиопатии, диссеминированной инфекции или разрыва внутримозговой аневризмы.
Лечение поликистоза почек
Строгий контроль артериального давления обязателен, прием белков с пищей должен быть ограничен до 0,6-0,7 г/кг в сутки. ИМП должны быть пролечены без задержек. Чрескожная аспирация содержимого кисты может помочь контролировать выраженный болевой синдром, обусловленный кровоизлиянием или сдавлением, но существенно не влияет на долгосрочный прогноз. Нефрэктомия возможна при наличии выраженных симптомов, обусловленных значительным увеличением почки, и постоянно рецидивирующих ИМП. Гемодиализ, перитонеальный диализ или трансплантация почек бывают необходимы пациентам с хронической почечной недостаточностью при лечении поликистоза почек. АДПКБ не рецидивирует в почечных трансплантатах. На диализе пациенты с АДПКБ имеют большую концентрацию гемоглобина, чем другие группы пациентов с почечной недостаточностью.
Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.
Вопрос-ответ
Чем опасен поликистоз почек?
Поликистозная болезнь почек — наследственное заболевание, связанное с мутациями в генах. В зависимости от вида начинает прогрессировать либо уже в младенчестве, либо во взрослом возрасте. В обоих случаях приводит к почечной недостаточности.
Сколько в среднем живут люди с поликистозом почек?
Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, что обусловлено постепенным растяжением почек. Отмечается быстрая утомляемость, головная боль, иногда в моче появляется кровь. С момента установления диагноза средняя продолжительность жизни составляет около 20 лет.
Возможно ли вылечить поликистоз почек?
Как проявляется поликистоз почек Если симптомы поликистоза почек появились у новорожденного или в первый год жизни ребенка, болезнь протекает тяжело и чаще всего ее нельзя вылечить. У взрослых болезнь развивается медленно, а иногда и незаметно.
Чем отличается киста от поликистоза почек?
Множественные кисты почек на фильтрационную функцию паренхимы почек серьезно не влияют. Кисты отодвигают паренхиму почки, но не замещают её. Тогда как поликистоз почек имеет по сути замещение нормальной ткани паренхимы почек кистами.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования. Поликистозная болезнь почек может прогрессировать без явных симптомов, поэтому важно регулярно проверять функцию почек и следить за изменениями в состоянии здоровья.
-
Читайте также:
СОВЕТ №2
Соблюдайте здоровую диету. Употребление пищи с низким содержанием натрия и высоким содержанием клетчатки может помочь поддерживать здоровье почек. Включите в рацион больше фруктов, овощей и цельнозерновых продуктов.
СОВЕТ №3
Поддерживайте оптимальный уровень гидратации. Пить достаточное количество воды помогает почкам эффективно выполнять свои функции и может снизить риск образования камней, что особенно важно при поликистозной болезни почек.
СОВЕТ №4
Обсуждайте с врачом возможные варианты лечения. В зависимости от степени заболевания могут быть предложены различные методы лечения, включая медикаментозную терапию или, в некоторых случаях, хирургическое вмешательство. Не стесняйтесь задавать вопросы и искать второе мнение, если это необходимо.
