Альтернативные Названия: Синдром Дауна, монголизм.
Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, или (ранее) монголизмом, врожденным расстройством, вызванным наличием в геноме человека дополнительного генетического материала из хромосомы 21. Пострадавший индивид может наследовать дополнительную часть хромосомы 21 или всю дополнительную копию хромосомы 21, состояние, известное как трисомия 21. Британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал физические особенности синдрома Дауна в 1866 году, и таким образом расстройство было позже названо в его честь.
Физические и когнитивные последствия синдрома Дауна варьируют от легкой до тяжелой степени. Некоторые общие физические признаки расстройства включают в себя небольшую голову, приплюснутое лицо, короткую шею, раскосые глаза, низко посаженные уши, увеличенный язык и губы, а также наклонный подбородок. Другие характеристики расстройства могут включать плохой мышечный тонус, пороки сердца или почек (или то и другое), а также аномальные кожные узоры на ладонях рук и подошвах ног. Умственная отсталость встречается у всех лиц с синдромом Дауна и обычно колеблется от легкой до средней степени тяжести. Врожденный порок сердца встречается примерно у 40-60 процентов людей с синдромом Дауна.
Виды синдрома Дауна
Существует три типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной формой является трисомия 21, в которой все клетки индивидуума содержат три, а не две, копии хромосомы 21. Дополнительная хромосома, определенная в 1959 году французским генетиком Жеромом-Жаном-Луи-Мари Леженом, является результатом случайных, аномальных событий в делении клеток, которые происходят во время эмбрионального развития или во время развития яйцеклетки или сперматозоидов. Наличие лишней хромосомы в клетках дает начало признакам и симптомам синдрома Дауна.
При мозаичном синдроме Дауна, редкой форме этого расстройства, только некоторые клетки индивидуума содержат третью копию хромосомы. Поскольку есть некоторые клетки, которые сохраняют нормальные 46 хромосом, некоторые аспекты расстройства, такие как интеллектуальная инвалидность, не столь серьезны у лиц с мозаичным синдромом Дауна по сравнению с лицами с трисомией 21.
Третий тип, транслокационный синдром Дауна, возникает, когда дополнительная хромосома в 21 паре обрывается и прикрепляется к другой хромосоме. Транслокационный синдром Дауна является единственным типом, который может быть унаследован. Родитель, который обладает сбалансированной транслокацией — перестройкой хромосом без дополнительного генетического материала из хромосомы 21-может передать транслокацию потомству. Носители сбалансированных транслокаций не имеют признаков или симптомов расстройства. Матери, несущие транслокацию, имеют 10-12-процентный риск передачи генетической перестройки своему потомству, в то время как отцы, несущие транслокацию, имеют 3-процентный риск передачи.
Врачи подчеркивают, что синдром Дауна, также известный как монголизм, является генетическим состоянием, вызванным наличием дополнительной хромосомы 21. Существует несколько видов синдрома, включая трисомию 21, транслокацию и мозаицизм. Диагностика обычно осуществляется на этапе беременности с помощью пренатальных тестов, таких как УЗИ и анализы крови, а также после рождения с помощью генетического тестирования. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна включает в себя раннюю интервенцию, физическую терапию и поддержку в обучении. Врачи рекомендуют индивидуальный подход к каждому ребенку, учитывая его уникальные потребности и возможности, что способствует улучшению качества жизни и социальной адаптации.
Заболеваемость и диагностика
Синдром Дауна встречается примерно в 1 из примерно каждых 700-1100 живорождений. Частота возникновения этого расстройства заметно возрастает у потомства женщин старше 35 лет. Например, частота этого расстройства у потомства женщин в возрасте до 30 лет составляет менее 1 на 1000, тогда как его частота у потомства женщин старше 40 лет может варьироваться примерно от 1 на 100 до 1 на 30. Кроме того, у женщин, родивших одного ребенка с синдромом Дауна, есть 1 процентная вероятность рождения второго ребенка с этим расстройством. Скрининговые тесты с использованием как ультразвука, так и анализа крови то, что выполняется между 11-й и 14-й неделями беременности, может выявить большинство случаев синдрома Дауна.
В тех случаях, когда подозревается синдром Дауна, это расстройство может быть подтверждено с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсин хориона. В этих диагностических тестах образцы фетальных клеток берутся из околоплодных вод или из плаценты матери и анализируются на наличие аномальной хромосомы. Поскольку эти процедуры являются инвазивными, однако, они связаны с повышенным риском выкидыша.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НПТ) также доступно для раннего выявления синдрома Дауна. Во время беременности небольшое количество фетальных клеток попадает в материнское кровообращение. Образцы материнской крови, собранные после 10-й недели беременности, могут быть проанализированы с использованием специально разработанных фрагментов ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), известные как зонды, которые способны распознавать и связывать с фетальной ДНК, несущей дополнительную хромосому, связанную с трисомией 21. Поскольку зонды маркированы молекулярным маркером (например, флуоресцентной или радиоактивной молекулой), фетальные клетки, несущие дополнительную хромосому, могут быть легко обнаружены в лабораторном анализе.
Читайте также:
Синдром Дауна, также известный как монголизм, представляет собой генетическое заболевание, вызванное трисомией 21-й хромосомы. Люди с этим синдромом могут иметь различные физические и интеллектуальные особенности, что делает их уникальными. Существует несколько видов синдрома, включая мозаичную и транслокационную формы, которые могут проявляться в разной степени. Диагностика обычно осуществляется на этапе беременности с помощью пренатальных тестов или после рождения с помощью генетического анализа. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна включает в себя медицинское наблюдение, раннюю интервенцию и поддержку в обучении. Важно создать для них комфортную и любящую среду, где они смогут развиваться и реализовывать свой потенциал. Общество должно стремиться к инклюзии, чтобы люди с синдромом Дауна могли полноценно участвовать в жизни.
Уход за лицами с синдромом Дауна
При современном медицинском обслуживании многие люди с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста, хотя у них действительно более короткая продолжительность жизни, живущая в среднем до 60 лет, чем у нормальных взрослых, потому что у них преждевременно развиваются дегенеративные состояния старости. Осложнения, связанные с синдромом Дауна, включают серьезные пороки сердца, которые не могут быть исправлены хирургическим путем, инфекцию, такую как пневмония, лейкемия и ранняя болезнь Альцгеймера. В зависимости от тяжести умственной отсталости, некоторые люди с синдромом Дауна никогда не становятся самостоятельными. Однако большинство из них можно научить вносить полезный вклад в домашнем хозяйстве или в защищенной рабочей или жилой среде после того, как они выросли.
Не существует лекарств, предназначенных для лечения синдрома Дауна, поскольку мало что известно о точных молекулярных механизмах, которые приводят к возникновению симптомов этого расстройства. Однако ученые изучили несколько потенциальных терапевтических вариантов синдрома Дауна. Исследования на животных включали инъекцию химических веществ в определенные области головного мозга, а именно мозжечок или гиппокамп, у новорожденных мышей с синдромом Дауна. Ученые затем наблюдали за животными для функциональных улучшений в обучении и памяти. Ученые также исследовали возможность использования генного редактирования для избирательного удаления целых дополнительных копий хромосомы 21 у животных и в клетках человека.
Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.
Вопрос-ответ
Какие виды синдрома Дауна бывают?
Трисомия (наиболее распространенная форма – более 90% случаев), транслокация (ею страдают 4-5% лиц с данным диагнозом), мозаичность (регистрируется менее чем у 1% заболевших).
Каким методом можно диагностировать синдром Дауна?
Генетическое исследование клеток плода, содержащихся в пуповинной крови, позволяют с точностью до 98-99% диагностировать синдром Дауна при обнаружении трех двадцать первых хромосом.
Как лечить синдром Дауна?
Синдром Дауна — не болезнь, так как его невозможно вылечить. Если с ребенком правильно заниматься, то он пройдет все этапы развития обычного ребенка — научится ходить, говорить, одеваться, пойдет в школу и в институт.
В чем разница между болезнью Дауна и синдром Дауна?
В современном мире принято говорить о синдроме, а не о болезни. Синдром Дауна – это врожденное и неизлечимое хромосомное нарушение (люди с этим синдромом имеют дополнительную копию – трисомию – 21-й хромосомы). Болезнь Дауна – устаревшее название этого состояния, которое уже давно не используется.
Советы
СОВЕТ №1
Важно проводить раннюю диагностику. Чем раньше будет установлен диагноз синдрома Дауна, тем раньше можно начать специализированное лечение и реабилитацию. Регулярные медицинские осмотры и генетическое тестирование помогут выявить синдром на ранних стадиях.
СОВЕТ №2
Обеспечьте правильный уход и поддержку. Люди с синдромом Дауна могут нуждаться в особом уходе и внимании. Создайте комфортную и безопасную среду, учитывая индивидуальные потребности и способности вашего близкого человека.
СОВЕТ №3
Занимайтесь развитием навыков. Важно активно развивать социальные и коммуникативные навыки у людей с синдромом Дауна. Используйте игровые методы, занятия с логопедом и специальные программы, чтобы помочь им адаптироваться к жизни в обществе.
-
Читайте также:
СОВЕТ №4
Не забывайте о поддержке для себя. Уход за человеком с синдромом Дауна может быть эмоционально и физически сложным. Ищите группы поддержки, общайтесь с другими родителями и заботьтесь о своем психическом здоровье, чтобы быть в состоянии оказывать необходимую помощь.
