Синдром Тричера Коллинза – почему возникает страшная болезнь и можно ли излечиться?

Сегодня в мире существует множество генетических болезней, которые приводят к различным мутациям и аномалиям. Довольно серьезным заболеванием, способным изменить лицо человека до неузнаваемости, является синдром Тричера Коллинза. Диагностировать проблему можно еще в период внутриутробного развития плода, но иногда это происходит уже после рождения малыша. В чем особенность болезни и какие признаки свидетельствуют о патологии? Существуют ли на данный момент способы лечения страшной болезни?

Синдром Тричера Коллинза определенно одно из самых ужасных генетических заболеваний, проявление которого вы явно можете увидеть на фотографии.

Особенности заболевания

Впервые о подобной болезни упоминается в 1900 году, когда офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз детально описал пациента с явными физическими нарушениями: дефекты лица, век и губ, косоглазие. При этом у больных наблюдается изменение формы ушей и подбородка. Происходит это в результате недоразвития лобных, скуловых и челюстных костей. Видео и фото с синдромом Тричера Коллинза наглядно показывает, какими бывают деформации лицевой части человека при подобном нарушении. В википедии можно почерпнуть развернутую информацию относительно заболевания, а также о том, как люди живут с такой аномалией.

Обычно подобная патология не влияет на физическое и умственное развитие ребенка, но в некоторых особенно сложных случаях возможны проблемы с питанием, а также дыханием. Главным фактором, который приводит к заболеванию, является врожденная аномалия в гене пятой хромосомы. Именно он отвечает за кодировку белка (ядрышкового фосфопротеина) и активно участвует в формировании костно-лицевой части плода.  На фоне снижения белка меняются функции pPHK, влекущее за собой сокращение пролиферации клеток вдоль специфического желоба у эмбриона. В результате сокращения и самоуничтожения некоторых клеток, происходит недоразвитие костной ткани и характерная деформация лица.

Обратите внимание! Диагностировать нарушения и неверную кодировку белка можно уже на втором месяце беременности.

Синдром Тричера Коллинза – это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие лицевых структур. Врачи отмечают, что его причина кроется в мутациях генов, отвечающих за формирование костей и тканей лица. Эти изменения происходят на ранних стадиях эмбрионального развития, что приводит к характерным аномалиям, включая недоразвитие скул и нижней челюсти. Несмотря на то что синдром не является наследственным в большинстве случаев, его проявления могут быть весьма разнообразными.

Специалисты подчеркивают, что полное излечение от синдрома Тричера Коллинза невозможно, однако современные методы лечения и хирургические вмешательства могут значительно улучшить качество жизни пациентов. Операции по коррекции лицевых аномалий, а также поддерживающая терапия помогают многим людям адаптироваться и вести полноценную жизнь. Врачи также акцентируют внимание на важности ранней диагностики и мультидисциплинарного подхода в лечении, что позволяет обеспечить пациентам максимальную поддержку и помощь.

РОДНАЯ МАТЬ БРОСИЛА. ПРИЕМНАЯ МАМА СЧИТАЕТ ЕГО ОЧЕНЬ КРАСИВЫМ. У Максима синдром Тричера Коллинза.РОДНАЯ МАТЬ БРОСИЛА. ПРИЕМНАЯ МАМА СЧИТАЕТ ЕГО ОЧЕНЬ КРАСИВЫМ. У Максима синдром Тричера Коллинза.

Причины заболевания

Челюстно-лицевой дизостоз – это болезнь, которая в 40% случаев носит аутосомно-доминантное наследие. Проще говоря, она передается ребенку от одного или обоих родителей. Но чаще всего, в 60% случаев, подобные изменения происходят на фоне мутации генов самого ребенка.

Причины синдрома Тричера Коллинза могут быть следующими:

  • Употребление алкоголя, никотина и наркотиков в период беременности (особенно на ранних сроках);
  • Поражение инфекциями типа цитомегаловирус, токсомплазмоз и др.;
  • Стрессовые ситуации;
  • Серьезные хронические заболевания;
  • Прием лекарственных препаратов с сильными побочными действиями (психотропные, противосудорожные средства, а также на основе ретиноевой кислоты);

Воздействие радиоактивного излучения и гербицидов.

Возникает синдром из-за мутации всего одного гена, который отвечает за правильное формирование костей в лицевой части

Симптомы

Необходимо отметить, что изменения челюстно-лицевого строения лица происходят с разной интенсивностью, соответственно и проявления также отличаются. Наиболее частыми признаками болезни являются:

  • Двусторонняя гипоплазия или западание лица. Часто этот симптом описывают как «затонувшее», «птичье» лицо;
  • Маленький рот и не до конца развитый подбородок;
  • Наружные углы глаз сильно опущены вниз;
  • Веки имеют треугольную форму.

Так, как костные изменения затрагивают все лицо, то деформация наблюдается также в области челюстей и зубов. В таком случае наблюдается развитие довольно высокого неба, «волчьей пасти», расположение зубов на довольно большом расстоянии друг от друга, а также их полное отсутствие.

Для детей, страдающих синдромом Тричера Коллинза, характерно недоразвитие ушных раковин. В большинстве случаев они страдают тугоухостью, которое наблюдается в результате нарушения в развитии барабанной полости и слуховых костей. В некоторых случаях врачи диагностирую не только отсутствие ушных раковин, но и слуховых каналов.

Некоторые пациенты вместе с синдромом Тричера Коллинза страдают и от других отклонений, например, прока сердца, зарастания носовых проходов, а также возникновения преарикулярных выростов.

Синдром Тричера Коллинза — это редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие лицевых структур. Люди, сталкивающиеся с этой болезнью, часто описывают свои переживания как сложные и многогранные. Основная причина возникновения синдрома — мутации в генах, отвечающих за формирование черепно-лицевых костей, что приводит к характерным аномалиям. Несмотря на то, что синдром не является заразным, он может вызывать значительные физические и психологические трудности у пациентов и их семей.

Лечение синдрома Тричера Коллинза в основном направлено на коррекцию внешних проявлений и улучшение качества жизни. Хирургические операции могут помочь исправить некоторые аномалии, а также улучшить слух и дыхание. Однако полного излечения от синдрома не существует, и пациенты часто нуждаются в поддерживающей терапии и психологической помощи. Общество постепенно становится более осведомленным о таких заболеваниях, что способствует принятию и поддержке людей с синдромом.

СИНДРОМ ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА | История Вани ПавленкоСИНДРОМ ТРИЧЕРА-КОЛЛИНЗА | История Вани Павленко

Стадии и осложнения

В зависимости от сложности мутационного процесса, проявления могут быть как совсем незаметными, так и ярко выраженными. Исходя из интенсивности выделяют три стадии болезни:

  1. На самой первой стадии деформации черепа и костей почти не заметны. Поэтому ребенок может вести нормальный образ жизни и ничем не отличаться от остальных детей.
  2. Следующая стадия явно выражена и аномальная деформация костей достаточно сильная. При этом возможны такие осложнения, как трудности с дыханием, принятием пищи, а также патологиями зубов и ушей.
  3. Самой тяжелой считается третья стадия, которая характеризуется практически полным отсутствием лица. В такой ситуации никакое лечение и пластические операции не способны что-либо изменить.

К осложнениям на фоне синдрома Тричера Коллинза относятся тугоухость (из-за недоразвитости слухового аппарата), неспособность принимать пищу (отсутствие слюнных желез и маленький рот), а также возможность удушья (язык просто не помещается в ротовой полости). Частыми являются также проблемы с зубами, которые иногда полностью отсутствуют.

У синдрома небольшое количество стадий и осложнений, при этом первую можно назвать самой щадящей, поскольку деформация лица практически незаметна.

Диагностика

Необходимо понимать, что диагностировать генное заболевание можно уже на первых порах беременности. Для того чтобы увидеть, есть ли какие-то отклонения во внутриутробном развитии плода, проводят УЗИ. На основании результатов можно увидеть какие-либо изменения или нарушения со стороны развития костно-лицевой системы. Чтобы подтвердить диагноз рекомендуют провести генетический тест, который сможет либо подтвердить, либо опровергнуть подозрения.

Кроме того, после родов также проводится визуальный осмотр ребенка, а в дальнейшем проверяется его слух. Основные методы оценивания выбираются от возраста:

  • Регистрация слуховых потенциалов;
  • Тональная и речевая аудиометрия.

Для выявления аномального развития слухового аппарата проводится томография височной части.

Лечение

В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт. В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно. Терапия заключается в следующих действиях:

  • Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
  • Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
  • Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.

Жизнь с мутацией

Та самая Джуллиана, которая страдает от этого синдрома в самом тяжелом его проявлении. С точки зрения развития, такие люди абсолютно ничем не отличаются от среднестатистического человека, но при определенных осложнениях могут быть проблемы с дыханием или питанием.

В Великобритании проживает молодой человек – Джон Ланкастер, который, несмотря на это серьезное заболевание, продолжает вести полноценную жизнь. На данный момент ему около 26 лет. Сразу после рождения родители отказались от нездорового ребенка, испугавшись предстоящих трудностей, связанных с его воспитанием. Несмотря на это, ребенку были сделаны сложные операции, в результате которых его внешность немного изменилась. На данный момент молодой человек активно помогает и поддерживает детей, страдающих от синдрома Тричера Коллинза, а также путешествует по миру. На примере своей жизни он доказывает, что несмотря на генетические аномалии нужно жить и радоваться каждому моменту. У Джона Ланкастера есть любящая девушка, которая его во всем поддерживает.

Младшая сестра Аделины Сотниковой (российской фигуристки и олимпийской чемпионки) – Мария также имеет генетическое заболевание. Еще в роддоме, когда стало известно о болезни младенца, врачи стали рекомендовать оставить его. Но родители не отказались от дочери и решили заботится о ней. Маша Сотникова пережила уже достаточно много операций, которые скорректировали ее внешность. Но в связи с тем, что девочка растет, ей предстоят еще хирургические вмешательства. Аделина Сотникова все свои гонорары тратит на ее лечение и никаким образом не стесняется своей сестры. Она считает, что таких людей нужно воспринимать, как особенных и требующих особую заботу.

Джулиана – это самый сложный и ужасный случай проявления болезни. Родилась девочка в 2003 году практически без лица, так как около 40% лицевых костей отсутствовала. Но несмотря на это ребенок выжил и после десятка перенесенных операций ведет обычную жизнь ребенка. Постепенно из года в год, с каждой новой процедурой, она обретает лицо. Джулиана вскоре пойдет в школу и будет вести жизнь, которая характерна для всех остальных детей.

https://youtube.com/watch?v=vs3aCKES7f4%3Ffeature%3Doembed

Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.

Вопрос-ответ

Излечим ли синдром Тричера-Коллинза?

Синдром Тричера Коллинза либо наследуется, либо вызван новым изменением в гене во время зачатия. Лечения не существует , но черепно-лицевая хирургия может улучшить речь и уменьшить некоторые из наиболее серьезных краниофациальных аномалий.

Влияет ли синдром Тричера-Коллинза на мозг?

Этот синдром является генетическим заболеванием, которое в основном поражает кости и ткани лица ребенка. Это редкое заболевание, поражающее примерно одного из 50 000 детей. Синдром Тричера-Коллинза (TCS) не влияет на рост или развитие мозга , но может вызывать проблемы с дыханием, слухом и зрением.

Могут ли люди с синдромом Тричера Коллинза иметь детей?

Если у одного из родителей синдром Тричера-Коллинза, существует 50-процентная вероятность того, что ребенок родится с этим расстройством . Здоровые родители, у которых один ребенок с синдромом Тричера-Коллинза, редко рожают второго ребенка с этим заболеванием.

Какой процент людей страдает синдромом Тричера-Коллинза?

Синдром Тричера Коллинза присутствует при рождении ребенка (врожденный). Это состояние также называется мандибулофациальным дизостозом и синдромом Франческетти-Цвалена-Кляйна. Синдром Тричера Коллинза встречается примерно у 1 из 50 000 новорожденных во всем мире .

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалистам. Если у вас есть подозрения на синдром Тричера Коллинза или вы уже получили диагноз, важно проконсультироваться с врачами, которые специализируются на генетических заболеваниях и лицевой хирургии. Они помогут вам понять все аспекты болезни и предложат индивидуальные варианты лечения.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о синдроме. Понимание причин и симптомов синдрома Тричера Коллинза поможет вам лучше справляться с его проявлениями. Читайте научные статьи, книги и ресурсы, посвященные этому заболеванию, чтобы быть в курсе последних исследований и методов лечения.

СОВЕТ №3

Поддерживайте связь с сообществом. Найдите группы поддержки или онлайн-сообщества людей, сталкивающихся с синдромом Тричера Коллинза. Общение с теми, кто проходит через похожие испытания, может оказать значительное эмоциональное воздействие и помочь вам не чувствовать себя одиноким в этой ситуации.

СОВЕТ №4

Не забывайте о психическом здоровье. Жизнь с синдромом Тричера Коллинза может быть сложной, и важно заботиться о своем психическом состоянии. Рассмотрите возможность обращения к психологу или психотерапевту, чтобы обсудить свои чувства и переживания, а также научиться справляться со стрессом и тревогой.

Ссылка на основную публикацию
Похожее